بیماری های مشابه

اپیدرمولیز بولوزا (EB) به گروهی از بیماری‌های ژنتیکی اطلاق می‌شود که با تاول‌زدن پوست در پاسخ به تروماهای خفیف مشخص می‌گردند. این بیماری بر اساس عمق تاول‌های پوستی به سه دسته اصلی تقسیم می‌شود: (1) EB سیمپلکس (جدایش داخل اپیدرمی پوست)، (2) EB جانکشنال (جدایش پوست درون لامینا لوسیدا)، و (3) EB دیستروفیک (جدایش پوست زیر لامینا دنسا). نوع چهارمی که به تازگی پیشنهاد شده، شامل سندرم کیندلر است، زیرا این ژنودرماتوز با سایر سه نوع اصلی EB در داشتن پوست شکننده از نظر مکانیکی و تاول‌هایی که بر خلاف سایر انواع EB، معمولاً دارای سطوح جدایش در چندین سطح از منطقه غشای پایه هستند، مشترک است. اگرچه، به طور کلی، زیرگونه‌های مختلف EB در شدت بالینی کلی خود از دوران کودکی میانی یا اوایل بزرگسالی متفاوت‌اند، هر یک ممکن است در دوره نوزادی ویژگی‌های بالینی مشابهی نشان دهند. بنابراین، طبقه‌بندی دقیق‌تر ممکن است تا اواخر نوزادی یا کودکی، زمانی که ویژگی‌های فنوتیپی مشخص‌تر می‌شوند، ممکن نباشد.

اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس (Epidermolysis bullosa simplex یا EBS) گروهی متنوع از اختلالات تاولی ارثی است که دارای چهار زیرگونه شایع می‌باشد. از میان آن‌ها، EBS عمومی شدید (EBS-gen/sev؛ که پیش‌تر به عنوان EBS داولینگ-میرا (Dowling-Meara EBS) و سیمپلکس هرپتیفورمیس شناخته می‌شد) یکی از شدیدترین اشکال عمومی است. EBS-gen/sev ناشی از نقص اتوزومال غالب در ژن‌های کدکننده کراتین-5 یا کراتین-14 است که اجزای فیلامنت‌های میانی هستند و اسکلت سلولی کراتینوسیت‌ها را به پلاک دسموزومال متصل می‌کنند. این نقص منجر به تخریب سلولی در لایه پایه اپیدرم می‌شود و حتی با کمترین آسیب، تاول ایجاد می‌شود.

اپیدرمولیز بولوزای پیوندی (Junctional Epidermolysis Bullosa - JEB) یکی از چهار نوع اصلی اپیدرمولیز بولوزای ارثی (Epidermolysis Bullosa - EB) است. سایر انواع اصلی عبارتند از: EB سیمپلکس، EB دیستروفیک و سندرم کیندلر. JEB یک ژنودرمتوزیس است که با پوست بسیار شکننده‌ای مشخص می‌شود که با ضربه تاول می‌زند. JEB نتیجه جهش‌های اتوزومی مغلوب در یکی از ژن‌هایی است که پروتئین‌های ساختاری در لامینا لوسیدا (lamina lucida) در ناحیه غشای پایه پوست (BMZ) یا همی‌دسموزوم (hemidesmosome) را کد می‌کند. این پروتئین‌ها مسئول چسبندگی سلولی هستند.

سندرم کیندلر (Kindler syndrome) نوع نادری از اپیدرمولیز بولوزا (epidermolysis bullosa) ارثی است که به گروهی از اختلالات مکانوبولوز تعلق دارد و با نقص در ناحیه غشای پایه (basement membrane zone) مشخص می‌شود. ناپایداری این ناحیه به صورت بالینی با شکنندگی پوست و تشکیل بول‌ها در محل‌های تروما ظاهر می‌شود.

۶ سندرم دیسپلازی اکتودرمی مرتبط با p63 به صورت اتوزومی غالب وجود دارد:

بیماری اینکونتیننتیا پیگمنتی (Incontinentia pigmenti) یا سندرم بلاخ-سولزبرگر (Bloch-Sulzberger syndrome)، یک بیماری وابسته به کروموزوم X و غالب است که عمدتاً در زنان دیده می‌شود و در مردان کشنده است. این بیماری ناشی از جهش در ژن IKBKG است. علائم بیماری در هنگام تولد یا در چند هفته اول زندگی آشکار می‌شوند. بیماری معمولاً در چهار مرحله پیشرفت می‌کند: وزیکولی (vesicular)، وریکوسی (verrucous)، هیپرپیگمانتاسیون (hyperpigmentation)، و هیپوپیگمانتاسیون / آتروفی (hypopigmentation/atrophy). اکثر موارد با ناهنجاری‌های رشدی در پوست، مو، ناخن، دندان‌ها، چشم‌ها و سیستم عصبی مرکزی همراه هستند. ناتوانی ذهنی و صرع نیز ممکن است مشاهده شود. یافته‌های چشمی، در صورت وجود، شامل ناهنجاری‌های شبکیه‌ای و غیرشبکیه‌ای هستند که معمولاً به انسداد عروقی مربوط می‌شوند.

ماستوسیتوز (Mastocytosis) اصطلاحی است که به طور کلی به تکثیر بیش از حد سلول‌های ماست (mast cells) در بافت اشاره دارد. بر اساس طبقه‌بندی سازمان بهداشت جهانی (WHO)، ماستوسیتوز به اشکال جلدی و سیستمیک تقسیم می‌شود. ماستوسیتوز به طور معمول به عنوان یک بیماری پوستی در دوران کودکی ظاهر می‌شود که به زیرگروه‌های کهیر رنگدانه‌ای (Urticaria Pigmentosa یا UP، که به عنوان ماستوسیتوز جلدی ماکولوپاپولار نیز شناخته می‌شود)، ماستوسیتوم موضعی پوست و ماستوسیتوز جلدی منتشر تقسیم می‌شود. ماستوسیتوز جلدی در کودکی دارای پیش‌آگهی بسیار خوبی است و بسیاری از موارد آن در دوران بلوغ بهبود می‌یابند. موارد شدید ممکن است تا بزرگسالی ادامه یابد (رجوع شود به ماستوسیتوز در بزرگسالان).

آکرو درماتیت انتروپاتیکا (Acrodermatitis enteropathica) یک بیماری نادر اتوزومال مغلوب است که ناشی از جذب غیرطبیعی روی (Zinc) به دلیل نقص در انتقال این عنصر از روده کوچک می‌باشد. این بیماری معمولاً زمانی ظاهر می‌شود که کودک از شیر مادر به شیر گاو منتقل می‌شود یا پس از ۴ تا ۱۰ هفته در نوزادانی که به طور انحصاری با شیر خشک تغذیه می‌شوند. ضایعات پوستی مشخصه، معمولاً اولین علامت بالینی بیماری است. نوزاد مبتلا ممکن است همچنین نشان‌دهنده عدم رشد کافی، بی‌تفاوتی، تحریک‌پذیری، فوتوفوبیا (حساسیت به نور)، اسهال و آلوپسی (ریزش مو) باشد.

ویروس هرپس سیمپلکس (HSV) منتشر در نوزادان یک وضعیت بالقوه تهدیدکننده حیات با عوارض و مرگ‌ومیر بالا است. این وضعیت نیاز به مراقبت حمایتی در بخش مراقبت‌های ویژه نوزادان دارد و باید آسيكلووير وریدی (IV acyclovir) به‌طور زودهنگام تجویز شود. تشخیص سریع و درمان تهاجمی سیستمیک ضدویروسی کلید جلوگیری از مرگ‌ومیر یا عوارض دائمی است.

سندرم استیونز-جانسون (SJS) و نکروز سمی اپیدرمال (TEN) بیماری‌های حاد و شدید پوستی هستند که با بروز ضایعات پوستی دسکواماتیو، موکوزیت‌های چندکانونی و علائم سیستمیک همراه‌اند. SJS با درگیری کمتر از ۱۰ درصد سطح بدن (BSA) مشخص می‌شود، در حالی که TEN شامل بیش از ۳۰ درصد BSA است. در مواردی که ۱۰ تا ۳۰ درصد BSA درگیر باشد، به آن همپوشانی SJS-TEN گفته می‌شود. توجه داشته باشید که SJS می‌تواند به سرعت به TEN تبدیل شود و هر دو می‌توانند سیر بالینی غیرقابل پیش‌بینی داشته باشند. در گذشته، اصطلاحات مربوط به این بیماری‌ها دقیق نبوده و اصطلاحاتی مانند اریتم مولتی‌فرم ماژور و SJS/TEN مرتبط با مایکوپلاسما پنومونیه برای توصیف گروهی ناهمگون از موکوزیت‌ها ناشی از عوامل دارویی و عفونی مختلف استفاده شده است. حرکتی به سمت طبقه‌بندی مجدد این بیماری به سه دسته مجزا صورت گرفته است:

پمفیگوس ولگاریس (Pemphigus vulgaris - PV) یک بیماری خودایمنی تاولی اکتسابی است که پوست و غشاهای مخاطی را درگیر می‌کند. این بیماری با حضور آنتی‌بادی‌های خودی ایمونوگلوبولین G (IgG) علیه دسموگلئین (Desmoglein - Dsg)، که یک مولکول سطحی سلول کراتینوسیت است، مشخص می‌شود و باعث اختلال در چسبندگی سلول‌های کراتینوسیت می‌شود. آنتی‌ژن‌های هدف در پمفیگوس ولگاریس، Dsg1 و Dsg3 هستند. در نوع مخاطی-جلدی، آنتی‌بادی‌های خودی علیه Dsg1 و Dsg3 حضور دارند، در حالی که نوع غالب مخاطی پمفیگوس ولگاریس با آنتی‌بادی‌های خودی علیه Dsg3 شناخته می‌شود.

اپیدرمولیز بولوزا اکتسابی (Epidermolysis bullosa acquisita - EBA) یک بیماری نادر، مزمن و اکتسابی خودایمنی پوستی و مخاطی است که با تاول‌های زیر اپیدرمی سفت و حباب‌های بزرگ مشخص می‌شود. این بیماری عمدتاً در بزرگسالان در دهه‌های چهارم و پنجم زندگی رخ می‌دهد، اگرچه در جمعیت کودکان نیز از سن ۲ هفتگی تا ۱۷ سالگی گزارش شده است. بر اساس یک متاآنالیز، حدود ۴.۶ درصد از بیماران مبتلا به EBA زیر ۱۷ سال سن دارند و هیچ تمایل جنسیتی خاصی در این بیماری دیده نمی‌شود. مواردی از EBA نوزادی به دلیل انتقال غیرمستقیم آنتی‌بادی‌های مادری نیز گزارش شده است.